Stoffwechselstörungen: Fettstoffwechsel, Stoffwechselscreening und Wasser- und Elektrolytehaushalt
Über den Vortrag
Der Vortrag „Stoffwechselstörungen: Fettstoffwechsel, Stoffwechselscreening und Wasser- und Elektrolytehaushalt“ von Prof. Dr. Michael Zemlin ist Bestandteil des Kurses „Pädiatrie Onlinekurs“. Der Vortrag ist dabei in folgende Kapitel unterteilt:
- Einstieg Stoffwechselstörungen II
- Glycogenose Typ 1
- Fettstoffwechselstörungen
- Neugeborenen-Stoffwechselscreening
- Störungen im Wasser- und Elektrolythaushalt
- Hypokaliämie
- Zusammenfassung
Quiz zum Vortrag
Welche Aussage zur Glycogenose Typ I (v. Gierke) ist nicht korrekt?
- Die Patienten leiden an einer Schlotterlinse.
- Es kommt zum Blutzuckerabfall während der Laktatspiegel steigt.
- Ursache ist der Mangel von Glukose-6-Phosphatase.
- Klinisch fällt der betroffene Patient durch das sog. „Puppengesicht“ auf.
- Die Therapie besteht in einer glukosereichen Ernährung.
Welche Aussage über Phenylketonurie ist korrekt?
- Bei Phenylketonurie ist das Kind zunächst unauffällig, nach 6 Monaten sind irreversible ZNS-Schäden eingetreten.
- Durch diese Erkrankung kann Tyrosin nicht zu Phenylalanin abgebaut werden, wie sonst üblich.
- Diätische Maßnahmen sind bei der PKU nicht sinnvoll.
- Bei der Erkrankung Phenylketonurie fehlt die Phenylalanindehydrogenase.
- Ursache der Erkrankung kann auch die Überexpression der Tyrosinhydroxylase sein.
Welche Aussage über Aminosäurestoffwechselstörungen ist nicht korrekt?
- Man unterscheidet bei der Tyrosinämie zwischen Typ I (okulo-cutan) und Typ II (hepato-renal).
- Bei der Zystinose ist das klinische Erscheinungsbild durch einen Pigmentmangel geprägt, der sich in hellblondem Haar und einer feinfleckigen Pigmentierung der Netzhaut äußert.
- Man unterscheidet bei der Tyrosinämie zwischen Typ I (hepato-renal) und Typ II (okulo-cutan).
- Bei der Zystinose besteht die Therapie in der Behandlung mit Cysteamin.
- Bei beiden Typen der Tyrosinämie ist eine tyrosin- und phenylalaninarme Diät indiziert.
Welche Aussage über die Dehydratation ist korrekt?
- Dehydration beim Säugling macht sich durch Durstfieber bemerkbar.
- Durch den hohen Trinkbedarf eines Neugeborenen kann nicht so schnell wie ein Erwachsener dehydrieren.
- Ein klinisches Zeichen der Dehydratation sind vermehrte Tränenproduktion.
- Die Schleimhäute erscheinen gutbefeuchtet aber blass.
- Die stationäre Aufnahme sollte erst bei 15% Gewichtsabnahme erfolgen.
Welche Aussage über Hyper- bzw. Hypokaliämie ist korrekt?
- Bei einer Hypokaliämie kann im EKG eine U-Welle sichtbar werden.
- Symptome der Hyperkaliämie sind Adynamie und Obstipation.
- Bei einer Hypokaliämie kann im EKG eine T-Zacke sichtbar werden.
- Einer Hypokaliämie sollte mit Gabe von Beta2-Mimetika therapiert werden.
- Eine Hypokaliämie liegt bei einem Wert unter 2,5 mmol/l vor.
Welche Aussage über Hypoglykämie ist korrekt?
- Bei einem Neugeborenen liegt Hypoglykämie vor, wenn der Blutzuckerspiegel unter 45mg/dl liegt.
- Klinisch machen sich bei Hypoglykämie Trinkschwäche, erhöhte Körpertemperatur und Apathie bemerkbar.
- Beim Wiedemann-Beckwith-Syndrom kommt es durch Hypoinsulinismus zur Hypoglykämie.
- Bei einem Säugling liegt Hypoglykämie vor, wenn der Blutzuckerspiegel unter 45mg/dl liegt.
- Bei mütterlichem Diabetes mellitus kann es durch Transitorischen Hyperinsulinismus zur Hyperglykämie beim Neugeborenen kommen.
Welche Aussage bezüglich des Diabetes insipidus neurohormonalis trifft nicht zu?
- Diagnostisch ist eine Bildgebung der Nebennieren relevant.
- Die Therapie ist die nasale Gabe von Vasopressin.
- Klinisch wird der Diabetes insipidus durch Polydipsie und Polyurie auffällig.
- Die Erkrankung ist durch ADH-Mangel bedingt.
- Es liegt eine Y-chromosomal vererbte Resistenz gegen ADH vor.
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Dozent des Vortrages Stoffwechselstörungen: Fettstoffwechsel, Stoffwechselscreening und Wasser- und Elektrolytehaushalt
Prof. Dr. Michael Zemlin
Prof. Zemlin ist erklärter "Pädiatrie-Fan" und Chefarzt an der Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes in Homburg. Die Lehre ist für ihn Beruf und Hobby zugleich. Gemeinsam mit einem Kollegen hat er als Wahlfachunterricht ein "Schwerpunktkurrikulum Pädiatrie" entwickelt, in dem das gesamte Spektrum der Pädiatrie behandelt und mit klinischen Lehrvisiten illustriert wird.Kundenrezensionen
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