1. Neurologie I

Chorea von Dr. med. Christian Roth

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Über den Vortrag

Der Vortrag „Chorea“ von Dr. med. Christian Roth ist Bestandteil des Kurses „Neurologie I“. Der Vortrag ist dabei in folgende Kapitel unterteilt:

  • Chorea
  • Chorea Huntington
  • Chorea Minor
  • Klinik / Labor / Therapie
  • Restless legs Syndrom (RLS) / TICS / Dystonien
  • Tremorsyndrome / Mitochondriale Erkrankungen = Mitochondriopathien

Quiz zum Vortrag

  1. Myoklonien sind unwillkürliche, kurze, ruckartige Zuckungen einzelner Muskeln oder Muskelgruppen und immer Ausdruck einer neurologischen Erkrankung.
  2. Der Ballismus ist eine extrapyramidale, motorische Störung und hat seine Ursache im Untergang des Ncl. subthalamicus.
  3. Der Ballismus ist gekennzeichnet durch plötzliche, schleudernde Bewegungen insbesondere der proximalen Extremitätenmuskulatur (meist nur einseitig = Hemiballismus), die nicht selten zu Verletzungen führen.
  4. Die Athetose ist eine Bewegungsstörung, die durch langsame unkontrollierte schraubenförmige oder wurmförmige Bewegungen des Rumpfes und der Extremitäten gekennzeichnet ist.
  5. Bei extrapyramidalen Bewegungsstörungen unterscheidet man generell extrapyramidale Hyperkinesien und extrapyramidale Hypokinesien.
  1. Morbus Parkinson ist eine Differentialdiagnose zu Chorea, bei der wurmförmige Bewegungen auftreten und der Patient für einige Augenblicke in der eingenommenen Körperposition verharrt.
  2. Ballismus ist eine Differentialdiagnose zu Chorea, bei der großamplitudige proximale Bewegungen auftreten. Die Schädigung betrifft den Nucl. subthalamicus.
  3. Bei Chorea treten unwillkürliche, abrupte, nicht vorhersagbare Bewegungen auf, die alle Körperregionen betreffen können.
  4. Der Myoklonus als Differentialdiagnose zu Chorea betrifft meist nur einzelne Muskeln und ist stereotyp.
  5. Die Chorea kann auch das Sprechen bzw. die Stimme betreffen und wird dann Dysarthrophonie genannt.
  1. Es handelt sich um eine CAG-Triplett-Repeat-Erkrankung.
  2. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung.
  3. Es handelt sich um eine Triplett-Repeat-Erkrankung, bei der sich die Krankheitsschwere und der Beginn der Erkrankung mit der Repeat Expansion, welche von Generation zu Generation zunimmt, verbessern.
  4. Chorea ist bis jetzt die einzig bekannte Triplett-Repeat-Erkrankung.
  5. Die Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert und Friedreich-Ataxie sind Differentialdiagnosen zu Chorea.
  1. Chorea Huntington zeigt eine typische Symptom-Trias bestehend aus Rigor, Tremor und Akinese.
  2. Chorea Huntington zeigt eine typische Symptom-Trias bestehend aus Hyperkinesien, psychischen Symptomen und Kachexie.
  3. Die psychische Komponente besteht aus Psychosen, Depressionen und erhöhter Suizidrate.
  4. Typisch für choreatische Hyperkinesien ist die Zunahme bei Stress und das Sistieren im Schlaf, wobei sie zunächst distal betont auftreten und sich dann generalisieren.
  5. Die psychiatrischen Symptome können als Erstmanifestation der Chorea Huntington auftreten. Die Patienten reagieren beispielsweise zunehmend gereizt oder können kognitive Beeinträchtigungen aufweisen.
  1. Nach Diagnosestellung beträgt die durchschnittliche Überlebensrate 5-10 Jahre, wobei der Tod meist durch sekundäre Komplikationen eintritt.
  2. Ein Nachweis der Triplerepeats auf Chromosom 4 sichert die Diagnose, muss jedoch unbedingt mit einer Patientenaufklärung einhergehen.
  3. Als Therapieansatz zur Behandlung der Kachexie kommt hochkalorische Ernährung in Betracht.
  4. Mit Haloperidol bis 10mg/d lassen sich Ausbrüche schizophrener Psychosen behandeln.
  5. Mit D2-Antagonisten, wie Tiaprid und ergänzend Tetrabenazin lassen sich die Hyperkinesen behandeln, es ist jedoch keine kausale Therapie möglich.
  1. M. Sydenham alias Chorea gravidarum ist eine wichtige Differentialdiagnose zu Chorea Huntington bei schwangeren Frauen.
  2. M. Wilson ist immer als Differentialdiagnose extrapyramidaler Bewegungsstörungen zu beachten.
  3. Medikamente, wie z.B. Neuroleptika oder Metoclopramid imitieren oft choreatiforme Dyskinesen.
  4. Chorea minor tritt nach Streptokokkeninfektion bei Kindern auf und bildet ebenfalls choreatiforme Bewegungsstörungen aus.
  5. Neben dem M. Wilson können auch andere Stoffwechselveränderungen wie die Hyperthyreose sowie Hyper- und Hypoglykämie choreatiforme Bewegungsstörungen verursachen.
  1. Der Begriff der Antizipation beschreibt den zunehmenden Schweregrad bzw. die frühere Manifestation einer genetisch bedingten Krankheit in aufeinanderfolgenden Generationen.
  2. Die zugrunde liegenden Triplett-Repeats sind auf Chromosom 8 lokalisiert.
  3. Der Vererbungsmodus ist autosomal-dominant, d.h. dass die Nachkommen der Erkrankten mit einer Wahrscheinlichkeit von 75% ebenfalls erkranken.
  4. Ab einer Triplet-Repeat-Erkrankung von einer Länge 360 Repeats kommt es zur Ausprägung der Krankheit.
  5. Ursache der Chorea Huntington ist eine vermehrte Wiederholung des Basentripletts UAG.
  1. Die Chorea minor tritt zu 90% nach Streptokokken-B- Infektion vor Allem bei immunsupprimierten Patienten auf.
  2. Der M. Sydenham (=Chorea minor) ist eine Spätkomplikation nach Streptokokken-A-Infektion und betrifft zumeist Kinder.
  3. Die Akuttherapie der Chorea minor besteht aus der Gabe von hochdosiertem Penicillin G und einer anschließenden Gabe von Depot-Penicillin in niedriger Dosierung über einen Zeitraum von 5 Jahren.
  4. Bei M.Sydenham liegt eine Kreuzreaktion von gegen Streptokokkenantigenen gerichteten Anitkörpern gegen Basalgangliengewebe vor.
  5. Die Prognose der Chorea minor ist mit einer Heilungsrate von etwa 90% sehr gut.
  1. Ikterus, Dystonie, Ruhetremor und Thrombozytopenie weisen auf die Diagnose M.Wilson hin. Nahezu pathognomonisch ist der Kayser-Fleischer-Kornealring.
  2. Als Therapie der Wahl ist eine umgehende Lebertransplantation indiziert.
  3. Der Urin-Cu Wert ist durch mangelndes Ausscheiden stark erniedrigt und demnach das gesamte Serum-Cu stark erhöht.
  4. Neben den typischen extrapyramidalen Symptomen wie Dystonie, Dysphagie und Intentionstremor können oft Sensibilitätsstörungen auftreten.
  5. Meidung stark kupferhaltiger Lebensmittel wie Innereien, Schokolade und Hülsenfrüchte ist eine gute Prävention gegen fulminantes Leberversagen.
  1. Molekulargenetik
  2. Leberbiopsie
  3. Bestimmung des Kupfergehaltes in Serum und Urin
  4. Bestimmung der Cholestaseparameter
  5. Bestimmung des Coeruloplasmin
  1. Hämodialyse
  2. Gabe von Chelatbildnern (D-Pinicillamin oder Triethylentetramin)
  3. Gabe von Zinksalzen
  4. kupferarme Diät
  5. Lebertransplantation
  1. Tics und RLS lassen sich beide sehr gut mit Dopaminagonisten behandeln, wobei jedoch das Problem der Augmentation auftreten kann.
  2. Zu den essentiellen Kriterien einer RLS-Diagnose gehören: Bewegungsdrang und unangenehmes Empfinden der Beine, Verschlechterung zu Ruhezeiten und/oder nachts und Verbesserung durch Bewegung.
  3. Tics können sowohl motorisch als auch vokal sowie einfach oder komplex sein. Dabei treten die Bewegungen unwillkürlich und abrupt auf.
  4. Die Ätiologie des RLS ist unklar. Es handelt sich um ein meist idiopathisch auftretendes Syndrom mit jedoch oftmals positiver Familienanamnese.
  5. Das Tourette-Syndrom gehört zu den Ticstörungen und ist durch motorische und vokale Tics charakterisiert.
  1. Es handelt sich ähnlich wie bei Tics oder anderen choreatiformen Bewegungsstörungen um unwillkürliche, abrupt-schnelle Hyperkinesien.
  2. Eine lokale Dystonie kann oft durch einen vom Patient ausgeübten sensiblen Reiz (Geste antagoniste) kurzzeitig aufgehoben werden.
  3. Im Gegensatz zu choreatifomen Hyperkinesien sind bei Dystonien immer die gleichen Muskelgruppen betroffen.
  4. Dystonien zeichnen sich durch länger anhaltende, unwillkürliche Muskelkontraktionen aus, welche zu abnormen Haltungen bzw. Fehlstellungen von Körperteilen führen.
  5. Tics lassen sich im Gegensatz zu anderen Bewegungsstörungen kurzzeitig gut unterdrücken.
  1. Spasmus fazialis
  2. Blepharospasmus
  3. Toticollis spasmodicus (Schiefhals)
  4. Aufgabenspezifische Dystonie (z.B. Schreibkrampf)
  5. Oromandibuläre Dystonie
  1. Bei allen Dystonien im Kindes-und Jugendalter (z.B. Segawa-Syndrom) sollte am Anfang ein Therapieversuch mit L-Dopa unternommen werden.
  2. Methode der Wahl bei fokalen Dystonien ist die niedrigdosierte intravenöse Gabe von Botulinumtoxin, welche jedoch eine zeitlich begrenzte Wirkung aufweist.
  3. Methode der Wahl bei generalisierten Dystonien ist die niedrigdosierte intravenöse Gabe von Botulinumtoxin, welche jedoch eine zeitlich begrenzte Wirkung aufweist.
  4. Generalisierte Dystonien betreffen v.a. ältere Patienten, wobei eine genetische Komponente vermutet wird. Symptome beginnen meist beim Gehen in Füßen und Beinen.
  5. Generalisierte Dystonien sind deutlich häufiger als lokal begrenzte Dystonien.
  1. Blepharospasmus und oromandibuläre Dystonie
  2. Blepharospasmus und Torticollis spasmodicus
  3. Laryngeale Dystonie und oromandibuläre Dystonie
  4. Oromandibuläre Dystonie und Torticollis spasmodicus
  5. Keine der genannten Kombinationsmöglichkeiten beschreibt das Meige-Syndrom.
  1. Pathophysiologisch ist ein Überschuss von Acetylcholin an der motorischen Endplatte und im ZNS für die Symptome des RLS verantwortlich.
  2. Das RLS geht mit vermehrt in Ruhe auftretenden, somit meist nächtlichen Missempfindungen und unwillkürlichem Bewegungsdrang einher.
  3. Eine Laboruntersuchung im Hinblick auf Ferritin, Nierenretentionswerte, Vitamin B12 und Folsäure kann vor Allem bei sekundären RLS wegweisend sein.
  4. Man unterscheidet zwischen primären RLS mit genetischer Prädisposition und sekundären RLS, die im Rahmen von anderen Grunderkrankungen, Schwangerschaften und Mangelzuständen auftreten können.
  5. Subtsanzen die ein RLS induzieren können, sind Trizyklische Antidepressiva und Dopaminantagonisten (Neuroleptika, MCP, Ecstasy).
  1. Der klassische essentielle Tremor kann neben den Händen mehrere Körperregionen betreffen, wobei er meist niedrig-frequent auftritt und sich nach Alkoholkonsum und Betablockereinnahme verschlechtert.
  2. Tremorsyndrome lassen sich sowohl in Ruhe- und Aktionstremor, als auch in ihrer Frequenz (niedrig <4Hz; mittel 4-7Hz; hoch >8-15Hz) unterteilen.
  3. Ein Intentionstremor lässt sich gut mit dem Barany Zeigeversuch oder Finger-Nase-Versuch darstellen.
  4. Primärer orthostatischer Tremor, Dystonischer Tremor, Cerebelläre Tremorsyndrome und Parkinson-Ruhetremor sind wichtige Tremorsyndrome.
  5. Ein Ruhetremor mit 4-6 Hz mit auftretendem Pillendreherphänomen ist pathognomonisch für den M. Parkinson.
  1. Ein Haltetremor kann oftmals im Rahmen eines Alkohol-Entzugs-Delirs beobachtet werden.
  2. Ein neu aufgetretener Tremor ist immer pathologisch.
  3. Der Ruhetremor im Rahmen des M. Parkinson ist typischerweise grobschlägig und durch den Patienten bis zu eine Minute lang gut unterdrückbar.
  4. Ein Intentionstremor gibt Hinweis auf eine Schädigung der Basalganglien.
  5. Alle Tremorsyndrome werden autosomal-rezessiv mit variabler Expression vererbt.
  1. Die meist positive Familienanamnese von Patienten mit einem essentiellen Tremor gibt Hinweis auf einen autosomal-dominanten Erbgang.
  2. Die Patienten zeigen typischerweise neben dem Tremor noch andere neurologische Auffälligkeiten wie Hyperreflexie oder Myoklonien.
  3. Therapie der ersten Wahl ist die medikamentöse Behandlung mit einem ACE-Hemmer (z.B Ramipril).
  4. Der Tremor manifestiert sich meist im höheren Lebensalter (>60. Lebensjahr).
  5. Der essentielle Tremor ist niederfrequent und betrifft vor Allem Rumpf und Beine.
  1. Die Diagnose des primär orthostatischen Tremors wird mit einer Oberflächenelektromyographie der Beine im Stehen mit Nachweis eines 13-18 HzTremors gesichert.
  2. Der primär orthostatische Tremor äußert sich durch die typische Trias von subjektiver Gangunsicherheit, Sturzneigung und Blasenfunktionsstörungen.
  3. Der primär orthostatische Tremor ist ein asymmetrischer, einseitiger Tremor der Armmuskulatur.
  4. Der primär orthostatische Tremor betrifft mehr Männer als Frauen und manifestiert sich meist während der Adoleszenz.
  5. Der dystone Tremor ist häufig das Endstadium von Dystonieerkrankungen. Die vorher bestehende Dystonie wird hierbei durch den Tremor in der gleichen Körperregion "abgelöst".
  1. Mitochondriopathien werden paternal vererbt.
  2. Mitochondrien besitzen eine Doppelmembran und eine eigene DNA.
  3. Mitochondrien sind an wichtigen Stoffwechselvorgängen wie der Atmungskette, dem Citratzyklus und der Beta-Oxidation beteiligt.
  4. Mitochondrien kommen gehäuft in Geweben mit hohem Energiebedarf (z.B. Muskel und Gehirn) vor.
  5. Mitochondrien sind ein intrazellulärer Speicher für Kalzium und somit direkt an der Homöostase der Zelle beteiligt.
  1. Kearn-Syre-Syndrom, M. Leigh, MELAS, MERFF und LHON sind Beispiele für Mitochondriopathien.
  2. Mitochondriopathien weisen zu 90% einen autosomal-rezessiven Erbgang auf.
  3. Zum Nachweis einer Mitochondriopathie dient ein pathologisches EMG bei gleichzeitig stark erniedrigtem Ruhe-Laktat.
  4. Ragged-red-fibers können nach Gomori-Trichom-Färbung einer Leberbiopsie oft eine Mitochondriopathie nachweisen.
  5. Mitochondriopathien sind mittlerweile gut und spezifisch behandelbar und stellen kaum noch eine Einschränkung für die Betroffenen dar.
  1. Charakteristische Symptome von Mitochondriopathien sind Muskelschwäche, Myoklonien, Störungen der Okulomotorik und neurologische Auffälligkeiten wie Demenz und Lähmungen.
  2. Mitochondriopathien werden maternal vererbt und zeigen variable Expression und Antizipation ähnlich wie bei der Chorea Huntington.
  3. Kennzeichnend für die LHON (Lebersche hereditäre Optikusneuropathie) ist der Kayser-Fleicher-Kornealring.
  4. Im Rahmen von Mitochondriopathien kommt es gehäuft zu Laktatazidosen, hypoglykämischen Krisen und aktuem Nierenversagen.
  5. Der Grund für den maternalen Erbgang ist, dass Spermien nicht mit Mitochondrien ausgestattet sind und deshalb keine mitochondrialen Erbinformationen weitergeben können.

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Dr. med. Christian Roth

Dr. med. Christian Roth

Dr.med. Christian Roth praktiziert als Oberarzt an der Neurologischen Klinik des Klinikums Kassel. Er hat sich auf den Fachbereich Neurologie spezialisiert.

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