Formale Genetik von Prof. Dr. Johannes Schulze

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Über den Vortrag

Der Vortrag „Formale Genetik“ von Prof. Dr. Johannes Schulze ist Bestandteil des Kurses „Hammerexamen Komplettkurs“. Der Vortrag ist dabei in folgende Kapitel unterteilt:

  • Womit befasst sich Genetik?
  • Erstellung von Stammbäumen
  • Berechnung von Wahrscheinlichkeiten
  • Beispiel Mukoviszidose
  • Konduktorenstatur - Beispiel X-rezessiv

Dozent des Vortrages Formale Genetik

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze

Prof. Dr. Johannes Schulze ist Arzt für Pharmakologie und Toxikologie. Er lehrt am Fachbereich Medizin der Goethe-Universität Pathophysiologie und Umweltmedizin.

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Auszüge aus dem Begleitmaterial

... Berechnung der Phänotyp-Wahrscheinlichkeit (Erkrankungswahrscheinlichkeit): Erkrankung auch bei Compound-Heterozygotie. Berechnung der Wahrscheinlichkeiten bei bereits lebenden Personen sind die Homozygoten bekannt, die Heterozygoten- (Überträger-)Wahrscheinlichkeit ist relevant pränatal ...

... muss der Vater erkrankt, sein alle Töchter erkrankter Väter, hier wird ...

... q2 = 1 [p, q: Häufigkeit der allelischen Varianten]. Die Erkrankungs-Wahrscheinlichkeit entspricht der Wahrscheinlichkeit, mit der zwei erkrankte Chromosomen zusammentreffen = p2; beachtet ...

... Mädchen wenn Vater erkrankt ist = 1 wenn Mutter Konduktorin ist = 1/2. Für die pränatale Wahrscheinlichkeit ...

... II,1 und II,2 an Mukoviszidose erkranken wird. Mukoviszidose ist außer beim Kind II/3 bisher nicht aufgetreten; ...

... Konduktor sein. Seine Schwester I/2 ist mit einer Wahrscheinlichkeit 1/2 Konduktorin, ihr Sohn II/1 mit einer Wahrscheinlichkeit von 1/4. Die Erkrankungshäufigkeit in der Population ist nicht relevant, da sich für beide Eltern die Wahrscheinlichkeit aus dem Stammbaum ergibt: ...

... Der Bruder eines an Mukoviszidose erkrankten Mannes möchte eine Beratung zum Risiko für die Mukoviszidose, welches seine Kinder ...

... er hat damit zwei normale Allele; seine Kinder können nur durch Neumutationen an Mukoviszidose erkranken (extrem niedriges, nicht bezifferbares Risiko). Das Risiko seiner Kinder, Mukoviszidose-Überträger zu ...

... mit 5 Kindern, davon 3 Söhnen mit Duchenne Muskeldystrophie (X-rezessiv), wird ...

... das pathologische Allel (5 kB-Fragment) an alle Söhne sowie an die jüngere Tochter weitergegeben; diese ist Überträgerin. ...

... an Muskeldystrophie Duchenne (DMD). Wie groß ist das Risiko für das ungeborene ...

... als Mann erkrankt gewesen wäre. II/3 kann ebenfalls kein Überträger sein (da Mann), sodass das Erkrankungsrisiko sehr gering ist ...