1. Archiv - Pädiatrie

Archiv - Stoffwechselstörungen von PD Dr. med. Michael Zemlin

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Über den Vortrag

Der Vortrag „Archiv - Stoffwechselstörungen“ von PD Dr. med. Michael Zemlin ist Bestandteil des Kurses „Archiv - Pädiatrie“. Der Vortrag ist dabei in folgende Kapitel unterteilt:

  • Aminosäurestoffwechselstörungen
  • Diabetes mellitus
  • Hypoglykämie
  • Fettstoffwechselstörungen

Quiz zum Vortrag

  1. Bei der Erkrankung Phenylketonurie fehlt die Phenylalaninhydroxylase.
  2. Phenylketonurie wird im PKU-Screening erfasst.
  3. Bei Phenylketonurie ist das Kind zunächst unauffällig, nach 6 Monaten sind irreversible ZNS-Schäden eingetreten.
  4. Durch diese Erkrankung kann Tyrosin nicht zu Phenylalanin abgebaut werden, wie sonst üblich.
  5. Bei Phenylketonurie kommt es zur Überexpression von Phenylalaninhydroxylase.
  1. Man unterscheidet bei der Tyrosinämie zwischen Typ I (hepato-renal) und Typ II (okulo-cutan).
  2. Bei beiden Typen der Tyrosinämie ist eine tyrosin- und phenylalaninarme Diät indiziert.
  3. Bei der Zystinose besteht die Therapie in der Behandlung mit Cysteamin.
  4. Bei der Zystinose ist das klinische Erscheinungsbild durch Thrombosen und Infarkte, sowie durch ein marfanoides Erscheinungsbild des Patienten geprägt.
  5. Man unterscheidet bei der Tyrosinämie zwischen Typ I (okulo-cutan) und Typ II (hepato-renal).
  1. In der Remissionsphase kommt es zum völligen Erliegen der Insulinproduktion durch die B-Zellen.
  2. Bei Diabetes mellitus Typ I liegt ein relativer Insulinmangel vor.
  3. Diabetes mellitus Typ I ist autoimmun bedingt.
  4. In der Erstmanifestationsphase kommt es zur Pseudoperitonitis.
  5. In der Erstmanifestationsphase kommt es zu Polyurie, Polydipsie, Gewichtsabnahme, Müdigkeit und Schwäche.
  1. Bei einem Neugeborenen liegt Hypoglykämie vor, wenn der Blutzuckerspiegel unter 45mg/dl liegt.
  2. Bei mütterlichem Diabetes mellitus kann es durch Transitorischen Hyperinsulinismus zur Hypoglykämie beim Neugeborenen kommen.
  3. Klinisch machen sich bei Hypoglykämie Trinkschwäche, erhöhte Körpertemperatur und Apathie bemerkbar.
  4. Beim Wiedemann-Beckwith-Syndrom kommt es durch Hypoinsulinismus zur Hypoglykämie.
  5. Bei einem Säugling liegt Hypoglykämie vor, wenn der Blutzuckerspiegel unter 45mg/dl liegt.
  1. Es kommt bei den betroffenen Patienten zum Glaukom.
  2. Als Therapie ist die Substitution von Galaktokinase indiziert.
  3. Zur Trias der Galaktosämie gehören Leberzirrhose, Katarakt und ZNS-Schaden.
  4. Eine Galaktosämie kann klinisch durch Ikterus oder foudroyante Sepsis auffallen.
  5. Es liegt ein Mangel an Galaktokinase vor.
  1. Es liegt ein Fructose-1-p-Aldolase-Mangel vor.
  2. Zur Diagnose wird eine Leberbiopsie durchgeführt.
  3. Es kommt zur Hemmung des Citratzyklus.
  4. Klinisch fallen die Patienten durch Hyperglykämie, Diarrhoe und Nierenschäden bei Fructosezufuhr auf.
  5. Die Beschwerden können durch Antihistaminika gelindert werden.
  1. Zur Diagnose wird der H2-Atemtest verwendet.
  2. Die Laktosemalabsorption ist bedingt durch einen primären oder sekundären Laktasemangel.
  3. Die Kuhmilchproteinallergie ist eine Form des sekundären Laktasemangels.
  4. Klinisch macht sich die Laktosemalabsorption durch Obstipation nach Milchaufnahme bemerkbar.
  5. Durch das frühe Einführen von Beikost kann man das Risiko einer Laktosemalabsorption verringern.
  1. Die Patienten leiden an einer Flatterlinse.
  2. Die Therapie besteht in einer glukosearmen Diät.
  3. Es kommt zum Blutzuckerabfall während der Laktatspiegel steigt.
  4. Ursache ist der Mangel von Glukose-6-Phosphatase.
  5. Klinisch fällt der betroffene Patient durch das sog. „Puppengesicht“ auf.
  1. Das Lesch-Nyhan-Syndrom wird X-chromosomal rezessiv vererbt.
  2. Es kommt zu Nieren- und Gelenkschädigungen.
  3. Bei den betroffenen Patienten kommt es zu Selbstverstümmelung.
  4. Es liegt ein genetisch bedingter HGPRT-Defekt zugrunde.
  5. Durch eine suffiziente Therapie kann der Patient weitgehend geheilt werden.
  1. Das Screening wird im Alter von 36-72 Tagen p.n. durchgeführt.
  2. Beim Neugeborenen-Stoffwechselscreening werden mittels Genuntersuchung Erbkrankheiten entdeckt oder ausgeschlossen.
  3. Mittels der Tandem-Massenspektrometrie wird eine sehr große Menge Substanzen spezifisch nachgewiesen.
  4. Das schriftliche Einverständnis der Eltern muss vorliegen.

Dozent des Vortrages Archiv - Stoffwechselstörungen

PD Dr. med. Michael Zemlin

PD Dr. med. Michael Zemlin

PD Dr. Michael Zemlin ist Chefarzt an der Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes in Homburg.

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